全外显子

外显子组

个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和，称为外显子组。约占全基因组的2%左右。

人类外显子组总共包含22000多个基因的180000多个外显子。

已报道的绝大多数的单基因遗传病的致病变异都发生在蛋白编码区。

适用人群

怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者。

传统基确因检测没有诊的遗传病患者。

一些高度遗传异质性疾病患者。

意义

精确诊断，指导后续医疗干预与治疗。

预后，指导针对疾病的保健方案。

遗传检测，了解家族中其他成员的患病风险，指导婚姻，从而避免将致病基因遗传到下一代。

适用范围和局限性

1. 全外显子测序的主要的目标区域是基因编码区，调控区及内含子区内的致病变异可能无法检测到;

2. 由于技术的局限性和人类基因组的复杂性，本检测项目不能保证对所有基因的编码区完全覆盖;

3. 全外显子测序主要适用于检测单碱基替换以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，检测拷贝数变异(CNV)的灵敏性和准确性较低;

4. 遗传变异的致病性判断主要基于致病变异数据库和最新的文献报道。由于科学研究的局限性，有些变异的致病性分类可能有误或者无法准确确定;随着科学研究的深入，一些变异的致病性可能会被重新分类。

最近更新时间：2026-03-26 02:25:19